臨床AIにおける「プロベナンス・ギャップ」：希少疾患推論のための、証拠追跡可能な時系列ナレッジグラフ

要旨: 最先端の大規模言語モデルは臨床的に正確な出力を生成しますが、その引用はしばしば捏造されます。私たちはこれを「プロヴェナンス・ギャップ」と呼びます。私たちは、3つの希少な神経筋疾患のペアについて、医師によって検証された36のシナリオで5つの最先端LLMを評価しました。どのモデルも、プロンプトなしで臨床的に関連するPubMed識別子を生成できませんでした。明示的に引用するよう求めた場合、最良のモデルは関連PMIDの15.3%を達成しましたが、大多数は無関係な分野の実在の出版物に解決されました。私たちはHEG-TKG（階層型エビデンスに基づく時間知識グラフ）を提示します。このシステムは、4,512件のPubMed記録とキュレーションされたソースから構築した時間知識グラフにより、臨床上の主張を根拠づけます。品質ティアの層別化と、1,280の疾患経過マイルストーンを備えています。同一の合成モデルを用いた制御された3群比較では、HEG-TKGはベースラインの臨床的特徴のカバレッジと同等でありながら、203件のインライン引用により100%のエビデンス検証可能性を達成します。ガイドライン-RAGは、重複するソース文書を生のテキストとして与えると、検証可能な引用をゼロ件生成します。LLMの判定者は、PubMedの監査データがなければ、捏造された引用と検証済みの引用を区別できません。独立した医師による評価により、検証可能性の優位性が確認されました（Cohen's d = 1.81、p < 0.001）。安全性または網羅性の低下はありませんでした。反実仮想実験では、注入された臨床誤りに対する耐性が80%であり、引用トレースによる検出可能性は100%でした。このシステムは、オープンソースモデルによりオンプレミスで展開されるため、患者データが施設のインフラから外部に出ることはありません。