概要: てんかんと心因性非てんかん発作は、しばしば類似した発作様の症状として現れますが、本質的に異なる管理戦略を必要とします。誤診は一般的で、診断までの遅延の長期化、不必要な治療、そして患者の重大な罹患（モービディティ）につながり得ます。長時間のビデオ脳波検査（video-electroencephalography）は診断のゴールドスタンダードですが、高コストで利用可能性が限られているため、迅速な診断が妨げられます。ここでは、電子健康記録（EHR）から日常的に収集される臨床ノートを活用することで、低コストかつ効果的な手法であるEpiScreenを開発し、早期のてんかん検出を実現しました。ラベル付けされたノートで大規模言語モデルを微調整することで、EpiScreenはMIMIC-IVデータセットで最大0.875のAUCを達成し、さらにミネソタ大学の非公開コホートでは0.980を達成しました。臨床医とAIの協働環境において、EpiScreenは補助された神経内科医が、支援なしの専門家を最大10.9%上回る結果を示しました。全体として、本研究はEpiScreenが早期のてんかん検出を支援し、診断までの遅延を減らし、不必要な介入を回避し得る、タイムリーで費用対効果の高いスクリーニングを可能にすることを示しています。特に、資源が限られた地域においてその効果が期待されます。
EpiScreen：大規模言語モデルを用いた電子健康記録からの早期てんかん検出
arXiv cs.CL / 2026/3/31
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要点
- 本論文は、費用のかかるビデオEEGに頼るのではなく、電子健康記録（EHR）に日常的に記録される診療ノートを活用することで実現する、低コストの早期てんかん検出手法「EpiScreen」を提案する。
- ラベル付けされたノートで大規模言語モデルを微調整することで、EpiScreenは強力な性能を示し、MIMIC-IVで最大0.875のAUC、私立のミネソタ大学コホートで最大0.980のAUCを達成した。
- 臨床医とAIの協調テストでは、EpiScreenの支援を受けた神経内科医が、支援なしの専門家を最大10.9%上回ったと報告されており、実用的な意思決定支援の利点が示唆される。
- 本研究は、特に資源が限られた環境において、誤診に起因する診断の遅れや不要な介入を減らす手段としてEpiScreenを位置づけている。
- 全体として、この研究は、既存のEHRテキストデータを用いてLLMを臨床スクリーニングのワークフローに適応させ、発作診断の適時性と利用可能性を高める方法を示している。
