生物医学文献からの知識グラフ抽出: アルカプトン尿症という希少疾病のために

要旨: アルカプトン尿症（AKU）は、HGD（Homogentisate 1,2-Dioxygenase）遺伝子の変異によって引き起こされる超まれな常染色体劣性代謝疾患であり、体液や組織内に病理的なホモゲントシ酸（HGA）が蓄積します。これにより、早発性の脊椎関節症、腎結石および前立腺結石、心血管系の合併症を含む全身的な症状が生じます。極めてまれであるため、病気に関連するデータ量は臨床データと文献の両方の観点から限られています。知識グラフ（KG）は、病気に関する限られた知識（基本的な機序、症状、既存の治療法）を他の知識と結びつけるのに役立つ可能性があります。しかし、AKUは既存の生物医学的KGで頻繁に過小評価されているか、完全に欠如していることがよくあります。本研究では、PubTator3 に基づくテキストマイニング手法を用いて、生物医学的関係を大規模に抽出します。我々は異なる規模の2つのKGを構築し、既存の生化学的知識を用いてそれらを検証し、それらを用いてAKUに関連する可能性のある遺伝子、疾患および治療法を抽出します。この計算的フレームワークは、病気の全身的な相互作用、併存疾患、および潜在的な治療標的を明らかにし、希少代謝障害を分析する際の我々のアプローチの有効性を示しています。