未開拓のフロンティア：希少疾患の患者教育とコミュニケーションにおける大規模言語モデル—スコーピングレビュー

Abstract

希少疾患は世界で3億人以上に影響しており、複雑なケア経路、限られた臨床的専門知識、そして長い患者の旅の間を通じて存在する実質的な未充足のコミュニケーションニーズによって特徴づけられる。近年の大規模言語モデル（LLM）の進歩は、患者の教育やコミュニケーションを支援する新たな機会をもたらしているが、希少疾患領域での適用は依然として不明である。 本研究では、2022年1月から2026年3月までに主要データベースで公表された研究を対象としたスコーピングレビューを実施し、LLMに基づく希少疾患患者の教育およびコミュニケーションに関する12件の研究を特定した。研究の特性、適用シナリオ、モデルの使用方法、評価方法についてデータを抽出し、記述的および質的分析を用いて統合した。 文献は非常に近年のものであり、汎用モデル、特にChatGPTが中心である。ほとんどの研究は、厳選された質問セットを用いた患者の質問応答に焦点を当てており、実世界データや縦断的なコミュニケーションのシナリオの使用は限られている。評価は主に正確性に基づいて行われており、読みやすさ、共感、コミュニケーションの質といった患者中心の側面への注意は限られている。多言語でのコミュニケーションはほとんど扱われていない。 全体として、この分野は初期段階にとどまっている。今後の研究では、患者中心の設計、領域に適応した手法、ならびに実世界への展開を優先し、希少疾患における安全で適応的かつ効果的なコミュニケーションを支援すべきである。