KAYRA：クラウド／オンプレ対応のAI支援カリオタイピングのためのマイクロサービスアーキテクチャ

概要: 我々は、臨床遺伝子細胞遺伝学（シトジェネティクス）検査室の運用上の制約の中で動作する、エンドツーエンドの核型作成（カリオタイピング）システムであるKAYRAを提示する。KAYRAは、コンテナ化されたマイクロサービスのパイプラインとして設計されており、MLスタックは、EfficientNet-B5 + U-Net によるセマンティックセグメンテーション、Mask R-CNN（ResNet-50 + FPN）によるインスタンス検出、ResNet-18 の分類器を組み合わせ、下流の各モデルが染色体を保持する領域に集中できるようにするカスケード型のROI（関心領域）絞り込み戦略によってオーケストレーションされる。これらの同一のコンテナイメージは、クラウドサービスとしてもオンプレミス設置としてもデプロイされ、患者データの国外流出が許可されない臨床環境や、そのような制限がない環境の両方をサポートする。10枚の中期像スプレッドから459本の染色体に対して、2つの商用参照核型作成システムと行ったパイロット臨床評価では、セグメンテーション精度が98.91%（78.21% / 40.52%に対して）、分類精度が89.1%（86.9% / 54.5%に対して）、回転精度が89.76%（94.55% / 78.43%に対して）であった。KAYRAは、3つの評価軸すべてにおいて、従来の密度しきい値による参照手法よりも改善している（染色体レベルのカウントに対するFisherの正確確率検定で、セグメンテーションと分類はp < 0.0001）。さらにセグメンテーションにおいては、現代のAI支援による参照手法に対しても改善している（p < 0.0001）。分類において、現時点のテストセットサイズでは、現代のAI参照手法との差は統計学的に有意ではない（p = 0.34）。このシステムはTRL 6の成熟度に達しており、診断用の細胞遺伝学的実務が必要とするヒューマン・イン・ザ・ループの専門家レビューのワークフローを統合している。本論文の主張は、多モデルの細胞遺伝学的AIサービスを、柔軟なデプロイ（クラウドホスティングまたはオンプレミス）を支えるマイクロサービスアーキテクチャとしてパッケージ化しつつ、パイロット臨床評価において強力な実証的性能を提供できる、というものである。