さまざまな神経変性疾患の症状プロファイルはしばしば重なり、加齢に関連した認知症状の診断は複雑です。患者は、たとえばアルツハイマー病とレビー小体病のように、認知機能の低下が始まったばかりの早期段階においても、同時に複数の重なり合う疾患プロセスが脳内で進行している可能性があります。そこで今、ルンド大学の研究者たちは、1回の血液検体からいくつかの神経変性疾患を検出することが可能であることを示すAIモデルを開発しました。彼らの論文は Nature Medicine 誌に 掲載 されます。
研究者のジェイコブ・フォーゲル（Jacob Vogel）とリジュン・アン（Lijun An）は、スウェーデンのBioFINDER研究および Global Neurodegenerative Proteomics Consortium （GNPC、神経変性疾患に関連する世界最大のプロテオミクス・データベースを構築してきた国際的な研究コンソーシアム）に所属する同僚らとともに、GNPCのプロテオミクス・データベース内の複数のデータセットから収集した、1万7,000人超の患者および対照参加者におけるタンパク質測定に基づき、このAIモデルを開発しました。これは、神経変性疾患に関連するタンパク質について世界最大のものです。
「私たちの希望は、将来的に1回の血液検査で複数の疾患を同時に正確に診断できるようにすることです」と、この研究を主導したフォーゲルは語ります。彼は助教授で、研究グループの責任者であり、ルンド大学の戦略的研究領域MultiParkの一員です。
研究者らは 高度な統計的学習 手法と、「共同学習（joint learning）」として知られるプロセスを用いています。その結果、研究チームのAIモデルは、脳の変性に関わる疾患に共通する一般的なパターンを形作る、特定のタンパク質群を同定することができました。そして、この学習したパターンを用いて、さまざまな神経変性疾患を診断します。フォーゲルは、彼らの AIモデル が従来のモデルを上回るだけでなく、次の5種類の認知症関連の状態も診断できることを確認しています。アルツハイマー病、パーキンソン病、ALS、前頭側頭型認知症、そして以前の脳卒中です。
研究者によれば、この研究は、モデルの結果が複数の独立したデータセットで検証されたため、類似の研究と比べて際立っています。
「また、研究の筆頭著者であるアンは、 タンパク質プロファイル が臨床診断よりも認知機能の低下をより良く予測できることが分かりました。そして、同じ臨床診断を受けた人でも、基盤となる生物学的サブタイプが異なる可能性があるようです」と述べています。
アルツハイマー病と診断された多くの人で、他の脳の疾患により近いタンパク質パターンが見られました。「これは、基盤に複数の疾患があることを意味しているのかもしれません。あるいは、アルツハイマー病が複数の形で発症し得るのか、または臨床診断が誤っているのかもしれません。ただし、現時点の血液検体に関するタンパク質測定だけでは、複数の疾患を単独で診断するには十分ではないと思います。方法を改良し、他の臨床診断ツールと組み合わせる必要があります」とフォーゲルは語ります。
