頸部ジストニア患者における姿勢偏位の画像ベース定量化：合成学習データを用いた機械学習アプローチ

要旨: 頸部ジストニア（CD）はジストニアの最も一般的な形態であるが、現在の評価は、トロント・ウェスタン痙性斜頸評価尺度（TWSTRS）のような主観的な臨床評価尺度に依存している。その評価は専門性を要し、主観的であり、さらにスコアの一部の項目において評価者間信頼性が低いという課題がある。疾患重症度と治療反応をモニタリングするための確立された客観的ツールが不足していることに対処するため、本研究ではCD患者を対象とした、自動の画像ベース頭部姿勢推定およびシフト推定システムを検証する。われわれは、回旋症状のための事前学習済み頭部姿勢推定アルゴリズムと、左右のシフト（特に側方シフト）という希少な並進症状を評価するために、約16,000枚の合成アバター画像のみによって学習した深層学習モデルを組み合わせた評価ツールを開発した。この合成データによるアプローチは、臨床トレーニング例の希少性を克服する。システムの性能は、多施設研究により検証され、100枚の実患者画像と100枚のラベル付き合成アバターからなるデータセットを用いて、予測スコアを20名の臨床専門家によるコンセンサス評価と比較した。その結果、自動システムは回旋症状について専門家の臨床評価との強い一致を示し、斜頸（r=0.91）、側頸（laterocollis）（r=0.81）、前後頸（anteroretrocollis）（r=0.78）で高い相関を達成した。側方シフトについては、中等度の相関（r=0.55）を臨床評価と示し、合成アバターを用いた制御されたベンチマークテストでは、人間の評価者よりも高い精度を示した。臨床データのギャップを埋めるために合成トレーニングデータを活用することで、本モデルは現実の患者へも適切に一般化でき、CDの姿勢評価に対する検証済みの客観的ツールを提供する。これにより、標準化された臨床的意思決定および試験評価を可能にする。